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今天是国际罕见病日 ，全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病 、渐冻症
、苯丙酮尿症、成骨不全症等 。据估算
，我国现有各类罕见病患者大约6000万人
。

什么是罕见病？罕见病和遗传有什么关系？

我国罕见病患者约6000万人

罕见病是指患病率极低 、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法 。

大约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的
。我们每个人身上有5~10个缺陷基因 ，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因
，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率 。

为何父母都健康

孩子却有遗传病

生活中 ，会遇到这样的情况
，夫妻双方都是健康的，孩子却有出生缺陷 ，甚至得了罕见病
。这是为什么呢？我们听一听专家怎么说。

专家介绍，隐性遗传病可以导致出生缺陷 。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体
，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代 ，导致后代发病。

北京协和医院产科中心副主任蒋宇林：隐性遗传病确实是可以通过代际进行传播
，但是它是比较隐匿的
。我们比较提倡在备孕期的夫妇，为了降低遗传病生育的风险 ，在孕前可以做一些基因病的筛查
，可以做针对性的规避。

发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变 。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病
。最常见的是唐氏综合征以及白化病
、血友病、巨脑症 、色盲等 ，几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。

环境影响也可能导致出生缺陷 。虽然夫妻双方都是健康的
，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子
。常见的致畸因子包括：辐射、超声波
、高热等物理因素 ，重金属、农药等化学物质
，还有各种病毒 、药物等。

罕见病确诊难

如何做好预防

专家介绍，由于发病人数少
、症状复杂等原因 ，中国罕见病联盟调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊 。罕见病确诊这么难
，我们有没有办法可以预防罕见病的发生呢？

北京协和医院心内科主任医师田庄：在罕见病方面，有一句话：“会看罕见病的大夫可能比罕见病病人还罕见
。”真正懂这个病的大夫 ，也许一个基层医院里面就一个甚至一个都没有
，病人往往会辗转很多家医院去完成诊断，所以这是全世界面临的难题 ，罕见病症很难被诊断。

我国对出生缺陷实施三级预防策略
，最大限度减少罕见病患儿出生 。

一级预防即婚前、孕前预防
。

二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。

三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治 。

北京协和医院产科中心副主任蒋宇林：在孕前应该针对夫妇都做一些身体检查 ，看看有没有一些慢性疾病。怀孕以后
，早孕期叶酸的补摄入，可以有效降低常见的出生缺陷 ，比如神经管畸形 、先天性心脏病的发生
。之后在整个孕期定时产检非常重要
，同时在孕期要做好营养体重的控制，平衡膳食 ，保持一个良好的心态。

目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种
，主要为遗传代谢病，通过早期干预
、长期控制 ，患儿的病情可实现基本稳定 。

专家提醒

避免过度产检过度焦虑

专家提醒
，产检的目的是监测母婴健康，但频繁或非必要的检查可能适得其反
。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担 ，甚至导致不必要的医疗干预。

北京协和医院产科中心副主任蒋宇林：每种遗传学的检测技术都要对应有明确的医疗指征 。我们要针对孩子出现了什么情况
，或者说这家的遗传风险有多高，来选择合适的遗传诊断技术
。避免严重的残疾孩子出生 ，并不是去优选“完美
”的孩子。【